Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – метод пренатальной диагностики, определение генетических заболеваний у плода (хромосомных, микроделеционных и моногенных) путем взятия крови из вены у мамы.
В ЧЕМ СУТЬ МЕТОДА?
Из крови матери выделяется фракция ДНК плода. Достаточным является уровень более 3-5 % выделенной фетальной фракции ДНК в зависимости от производителя тест систем и лаборатории.
ПРЕИМУЩЕСТВА:
— НЕинвазивный – без прокола живота, рисков потери и осложнений беременности, рисков травмы малыша.
— Точность (чувствительность и специфичность) метода – 99,98%
— Метод полностью прошел все фазы клинических исследований (валидирован).
— Информативен уже с 10-ти недель беременности.
ВИДЫ:
— Простые тесты – на пол, резус плода или синдром Дауна
— Пренатест - диагностирует только хромосомные болезни, лабораторий, в которых он проводится много
— Гармония - диагностирует только хромосомные болезни, лабораторий, в которых он проводится много
— Пренетикс - диагностирует только хромосомные болезни, можно сделать в лаборатории “Генетико”
— Панорама (3 панели) – чувствительный и широкий, определяет хромосомные болезни, микроделеции, моногенные болезни и т.д. Можно сделать в лабораториях “Проген” и “Геномед”
— Верасити (5 панелей) – широкий спектр. Можно сделать в лабораториях “Проген”
— Вераген и Вистара – самые широкие по спектру определяемых болезней
Панорама и Верасити – показаны при ЭКО, суррогатном материнстве, донорской яйцеклетке и/иди донорской сперме, при многоплодной беременности
ЦЕНА
От 20 до 70 тысяч за панель. В РФ в ОМС, к сожалению, не входит.
МИНУСЫ:
— В небольшом количестве случаев может все таки потребоваться дополнительная инвазивная пренатальная диагностика
— Не позволяет исключить фетальный/плацентарный мозаицизм, частичные трисомии, транслокации
ОГРАНИЧЕНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ (тест не показан или малоинформативен):
— Онкозаболевания, химио – и лучевая терапия в анамнезе у мамы
— Трансплантации костного мозга и других органов в анамнезе у мамы
— Переливание крови (в течение 48 часов для Панорамы)
— Многоплодная беременность более 2 плодов
— Наличие УЗИ-признаков хромосомных аномалий плода
ПОКАЗАНИЯ:
— Желание беременной
— Возраст более 35 лет одного из родителей
— Риски при 1-ом скрининге
— Рождение в анамнезе детей с аномалиями или замершие беременности
Честно скажу, если есть финансовая возможность, нужно сделать 2 вещи – НИПТ и заготовку стволовых клеток.
